新型出生前診断(NIPT)

妊婦採血による胎児染色体異常スクリーニング

施設写真

NIPTの予約は連携室で受けます.下の青ボタンから病院公式HPに進んでください.

1.自己チェック表をお手元に予約を取り,かかりつけ産科医師に必要項目を記入いただきます.自己チェック表とかかりつけ医の紹介状をお持ちになり外来受診となります.初回受診は必ずパートナーとご来院いただきます.

2.あらかじめNIPT同意文書をダウンロード・印刷しご理解のうえ受診時ご持参いただくとスムーズに受診いただけます.

3.NIPT追加説明は独自のかみ砕いた説明です.イラスト入りでわかりやすい説明です.


NIPTについて

【新型出生前診断・スクリーニングとは】
 母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査(以下,新型出生前診断と記載)とは,妊婦さんの血液の中に含まれている胎児の染色体を,最新の医療技術を用いて検出するものです.胎児の13,18,21番染色体の数が正常であるか,増加する異常を持っているかどうかを調べます.
 従来の採血による母体血清マーカー検査に比べて精度が非常に高いですが,確実に診断できるわけではありません.また,開発されて間がない検査方法であり,2013年より日本では臨床研究として実施されています.
 検査の結果が陽性と診断された場合は,羊水検査などの確定検査をする必要があります.
 一方で陰性と診断された場合には,胎児がこれらの染色体の異常を持つ可能性は極めて低く,流産リスクのある羊水検査を避けることができます
 この検査の詳細は,下記のNIPTコンソーシアムのサイトに詳しく記載されていますので,ご覧下さい(NIPTコンソーシアムは新型出生前診断を一定の基準に基づいて実施している病院の共同研究組織です).

≫臨床研究として実施されることについて
 本検査は,その簡便性から,検査に関する十分な遺伝カウンセリングや説明が医療者からなされずに検査をが行われる可能性があります.その結果として妊婦さんがこの検査の意義,検査結果の解釈について十分な認識を持たずに検査を受けることになります.
 本検査は一般の妊婦健診で行われる標準的な検査でなく,NIPTコンソーシアムが実施する「無侵襲的出生前遺伝学的検査である母体血中cell-free DNA胎児染色体検査の遺伝カウンセリングに関する研究」という臨床研究の1つとして行います.したがって,検査を受けられる方の厳格な要件がありますまた,検査結果を主導研究機関に提出することに同意された上での検査です.
≫検査でわかること・わからないこと
 わかること:21トリソミー(ダウン症),18トリソミー,そして13トリソミー(出生頻度順に記載)という3つの染色体異常症が対象疾患です.なお,これらの病気についても確実な診断ができるわけではなく,診断の確定には羊水検査や絨毛検査などの侵襲的検査を必要とします.
わからないこと:その他の染色体異常や遺伝子異常,先天異常などはわかりません.


≫対象となる妊婦さん
 現在この検査は臨床研究として実施されており,この検査を受けることができるのは次の方です.これらに該当しない場合はご希望があっても検査を受けることはできません
1)これまでの妊娠・分娩で,児が13トリソミーや18トリソミー,21トリソミー(ダウン症)のいずれかの染色体異常であった.
2)妊婦さんご本人または夫が,上記の染色体異常の胎児を妊娠する可能性の高くなる染色体転座保因者である.(例:14/21のロバートソン転座等)
3)今回の妊娠で,超音波検査や母体血清マーカー検査により,胎児が上記の染色体異常に罹患している可能性が高くなっていると指摘されている妊婦さん.

4)出産予定日の時点での年齢が35歳以上である妊婦さん.

 


≫この検査の対象とならない妊婦さん
1)13トリソミー,18トリソミー,21トリソミー(ダウン症)以外の染色体異常の可能性があると考えられる場合.この場合はすべての染色体異常が対象となる羊水検査を推奨します.
2)多胎妊娠(ふたご以上)の場合.多胎の場合は検査の精度が検討されておりません.


≫新型出生前検査の優れた点と限界
この検査の優れた点; 検査の結果が陰性となった場合,胎児が対象疾患(21トリソミー,18トリソミー,13トリソミー)である可能性は低くなり,羊水検査を受けないという判断ができます.
この検査の限界; 検査の結果が陽性となった場合,胎児が対象疾患に罹患している可能性が高くなります.しかし,診断は確実ではなく,診断確定のためには羊水検査を必要とします