病院機能評価認定
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遺伝子検査

大学倫理審査委員会にて承認された遺伝子検査の案内です。

 

検査可能な遺伝子対象となる病名

Thyroglobulin (TG)

Thyroperoxidase (TPO)

Dual Oxidase-2 (DUOX2)

Dual Oxidase Maturation Factor-2 (DUOXA2)

Pendred’s Syndrome gene (SLC26A4)(PDS)

Sodium Iodide Symporter (SLC5A5) (NIS)

Thyroid Stimulating Hormone Receptor (TSHR)

Guanine Nucleotide Binding Protein, alpha Stimulating (GNAS)

Albumin (ALB)

TRH Receptor (TRHR)

Thyroid Transcription Factor-1 (NKX2-1) (TTF1)

Thyroid Transcription Factor-2 (FOXE1) (TTF2)

Paired Box Protein-8 (PAX8)

Thyroid Hormone Receptor beta (THRB) (TR-beta),

Rearranged during Transfection (RET)

Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1)

DICER1

Phosphatase and Tensin Homolog (PTEN)

Calcium-Sensing Receptor (CASR)

Arginine Vasopressin Receptor-2 (AVPR2)

aquaporin-2 (AQP2)

Urate Transporter-1 (SLC22A12) (URAT1)

Solute Carrier Family-12, Member 3 (SLC12A3)

Armadillo Repeat-Containing-5 (ARMC5)

Cholesteryl Ester Transfer Protein (CETP)

Butyryl Cholinesterase (BCHE)

サイログロブリン異常症(甲状腺ホルモン合成障害)

ヨード有機化障害を伴う甲状腺腫

ヨード有機化障害を伴う甲状腺腫

ヨード有機化障害を伴う甲状腺腫

ペンドレッド症候群

ヨード取り込み障害を伴う甲状腺腫

TSH不応症・非自己免疫性甲状腺中毒症

GNAS機能亢進症など

 

偽性SITSH(血清アルブミン異常症)

中枢性甲状腺機能低下症

良性遺伝性舞踏病、肺障害を伴うクレチン症など

甲状腺無形成

クレチン症(甲状腺低形成)

甲状腺ホルモン不応症 (レフェトフ症候群)

家族性甲状腺髄様癌、2型家族性多発性内分泌腫瘍

1型家族性多発性内分泌腫瘍

多結節性甲状腺腫、胸膜肺芽腫など

カウデン症候群など

家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症

腎性尿崩症

腎性尿崩症

腎性低尿酸血症

ギテルマン症候群

ACTH非依存性副腎過形成

家族性高HDLコレステロール血症

コリンエステラーゼ異常症